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| 遗传性皮肤病 | |
| 摘 要： | 20 0 4 2 130 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系 ED 1基因突变检测 /陈建军 (合肥医大皮研所 )… //中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 3,36 (10 ) .- 553～ 555收集 2个 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本 ,采用聚合酶链反应结合 DNA直接双向测序的方法检测。结果显示 ,家系 1中 ED1基因的第 8个外显子下游与内含子 8交界处存在一个新的剪接点缺失突变 (IVS8 5del G) ,家系 2中第 9个外显子处存在一个错义突变 (A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及 188例无关正常对照者中出现。图 7表 1参 6 (邓翠霞 )2 0 0 4 2 131 遗传性… |
| 关 键 词： | 遗传性皮肤病 基因突变 遗传性Ⅱ型神经纤维瘤 肠梗阻 并发症 |
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