28818例孕妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的探讨以孕妇为对象的干预模式在地中海贫血预防中的价值。方法 2016年1月～2017年12月对在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的28 818例孕妇采用血液学指标进行地中海贫血筛查,筛查阳性者进行基因检测,并对其丈夫进行地中海贫血筛查及基因诊断,对高风险妊娠进行产前诊断。结果 28 818例孕妇中检出地中海贫血表型6043例,2815例进行α地中海贫血基因检测,确诊2273例,主要基因型为--SEA/αα;801例进行β地中海贫血基因检测,确诊769例,主要基因型为CD41-42/N、CD17/N和-28/N,检出复合α地中海贫血164例。筛查阳性孕妇的丈夫有3028例进行筛查及基因诊断,共发现高风险妊娠357例,胎儿确诊为重型α地中海贫血75例、中间型和重型β地中海贫血15例。结论孕妇为筛查对象的地中海贫血干预模式能有效地控制重型地贫患儿出生。