薄基底膜肾病临床和分子遗传学特征的新认识

薄基底膜肾病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）是指以肾小球基底膜（GBM）显著性变薄为特征，临床上以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病。该病始于1973年Rogers对一个良性家族性血尿（benign familiar hematuria，BFH）家系的报道，该家系包括4代，共34例患者，这些患者的肾活检光镜及免疫荧光检查均无异常，而电镜显示GBM弥漫变薄^[1]。此后，陆续有学者开始从病理学角度使用“薄基底膜病”或“薄基底膜肾病”对该病进行命名，并得到认可^[1]。近年来，有关TBMN的分子遗传学研究取得了显著进展，进一步提高了对该病的认识。本文就TBMN临床和分子遗传学方面的一些新认识作简要介绍。