|
|||||
|
|
| 马凡氏综合征伴多囊肾一家系 | |
| 作者姓名： | 陈玉林 单秀华 马虹 |
| 作者单位： | 1. 包头医学院第二附属医院心内科 2. 内蒙古第一机床厂医院 |
| 摘 要： | 先证者 ( 1 1 ) 男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) … |
| 关 键 词： | 马凡氏综合征 多囊肾 家系调查 染色体病 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000-05-22 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |