先天性外胚层发育不良1例

目的：先天性外胚层发育不良较为罕见，通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低，通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先天性外胚层发育不良较少见，对有可疑临床特点，除外其他引起发热的因素后，应及时皮肤活检或基因检测，明确诊断，避免延误病情。