α1抗胰蛋白酶基因多态性与肺癌易感性的研究

目的 研究高海拔地区人群中α₁抗胰蛋白酶基因多态性与肺癌易感性的关系。 方法 采集甘肃省兰州市人群血标本330例,包括肺癌组130例,COPD组100例,对照组100例。采用PCR-RFLP技术,筛查α₁AT基因外显子Ⅴ、Ⅲ及3'端突变体出现的频率,分析其与肺癌的关系。 结果 检测到α₁AT的Z、S基因型存在,但在3组中分布差异无统计学意义;非小细胞肺癌组发现3'端突变体(3^m型基因)18例(13.8%),COPD组8例(8%),均明显高于对照组,统计学分析显示肺癌组、COPD组与对照组之间3^m型基因分布差异有统计学意义(P=0.002);将肺癌组进一步分组分析发现肺癌合并COPD组3'端突变体出现率24%,远高于肺癌不合并COPD组(7.5%);3^m型基因阳性患者罹患NSCLC合并COPD的OR值为3.895。 结论 α₁AT的Z、S基因突变型和甘肃高海拔地区人群COPD及肺癌无明确的相关性,而3'端突变体在COPD和肺癌患者中明显增多,是COPD和肺癌的易感因素。携带3'端突变体的人群患肺癌合并COPD的危险性明显增高,提示α₁AT的3'端突变体和甘肃高海拔地区人群中肺癌的易感性相关。