|
|||||
|
|
| 国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查 | |
| 作者姓名： | 刘玉和 柯肖枚 戚豫 徐海波 顾之平 刘晓晨 刘洁芬 |
| 作者单位： | 1. 北京医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,北京,100034 2. 北京医科大学附属第一医院临床遗传中心,北京,100034 3. 河南省三门峡黄河医院耳鼻咽喉科 4. 北京市第一聋哑学校 |
| 摘 要： | 目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率 |
| 关 键 词： | 无综合征性耳聋 线粒体DNA DNA突变分析 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |