遗传性高胆红素血症1例报道并文献回顾

目的探讨遗传性高胆红素血症的发病机制及临床特点。方法本文报告了一例较为罕见的遗传性高胆红素血症的病例，并进行了相关的文献复习。结果本例13岁的患几经多次的生化学、血液学、影像学、组织学检查，并进行苯巴比妥的诊断性治疗有效，提示该患儿为遗传性高胆红素血症：1．Gilbert综合症？2．Crigler-Najjar综合症（Ⅱ型）？结论遗传性高胆红素血症在临床上较为罕见，需要对患者的病史、家族史、临床特征及实验室检查做仔细分析，并可结合诊断性治疗，如苯巴比妥等进行诊断，早期治疗对患者的预后有一定的帮助，基因检测可进一步明确诊断。