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MTHFR基因多态性及单体型与大剂量甲氨蝶呤化疗毒性反应的相关性研究
引用本文:廖清船,李晓蕾,刘思婷,张永,李天媛,仇锦春.MTHFR基因多态性及单体型与大剂量甲氨蝶呤化疗毒性反应的相关性研究[J].中华流行病学杂志,2012,33(7):735-739.
作者姓名:廖清船  李晓蕾  刘思婷  张永  李天媛  仇锦春
作者单位:1. 210008,南京医科大学附属南京儿童医院
2. 中国药科大学临床药学教研室
基金项目:南京市医学科技发展项目,南京市2011年度科技发展计划(药学项目)
摘    要:目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对HDMTX化疗后出现毒性反应(n=61)和无毒性反应的患儿(n=36)MTHFR基因677C>T、1298A>C单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型和单体型分析,并应用病例对照分析方法进行相关性研究.结果 MTHFR 677C>T不同基因型在两组患儿中的分布频率差异无统计学意义(x2=4.609,P=0.100).1298A>C不同基因型在两组患儿中的分布频率差异有统计学意义(x2=10.192,P=0.006),1298C等位基因(AC+CC基因型)携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.245,95%CI:0.099~ 0.607,P=0.002).677C>T与1298A>C存在着强连锁不平衡(D'=0.895),CC单体型携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.338,95%CI:0.155~ 0.738,P=0.005),而TA单体型携带者出现毒性反应的风险增加(OR=1.907,95%CI:1.045~3.482,P=0.035).结论 MTHFR 1298C等位基因及CC单体型可能是HDMTX毒性反应的保护因素,TA单体型可能是危险因素.

关 键 词:亚甲基四氢叶酸还原酶  甲氨蝶呤  急性淋巴细胞白血病  单体型
收稿时间:2012/2/10 0:00:00

Association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and haplotype with toxicity response of high dose methotrexate chemotherapy
LIAO Qing-chuan,LI Xiao-lei,LIU Si-ting,ZHANG Yong,LI Tian-yuan and QIU Jin-chun.Association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and haplotype with toxicity response of high dose methotrexate chemotherapy[J].Chinese Journal of Epidemiology,2012,33(7):735-739.
Authors:LIAO Qing-chuan  LI Xiao-lei  LIU Si-ting  ZHANG Yong  LI Tian-yuan and QIU Jin-chun
Institution:Nanjing Children's Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210008, China. lqc730227@126.com
Abstract:
Keywords:Methylenetetrahydrofolate reductase  Methotrexate  Acute lymphoblastic leukemia  Haplotype
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