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Ⅰ型成骨不全症一例及其家系报告
作者姓名:潘卫  王雄彪  张贤  文端明
作者单位:长海医院儿科(潘卫,王雄彪,张贤),长海医院儿科(文端明)
摘    要:
成骨不全(Osteogenesis imperfecta,简称OI)为全身性结缔组织遗传病,病变累及骨胳、肌腱、韧带、筋膜、牙齿及巩膜等组织。临床表现早年分为2型:(1)先天性成骨不全(Osteogenesis jmperfecta congenita),病儿在子宫内或出生时即有骨折,有时为死胎,多数在生后数周内死亡,死亡

关 键 词:成骨不全  遗传病  家族
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