Ⅰ型成骨不全症一例及其家系报告 |
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作者姓名: | 潘卫 王雄彪 张贤 文端明 |
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作者单位: | 长海医院儿科(潘卫,王雄彪,张贤),长海医院儿科(文端明) |
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摘 要: | 成骨不全(Osteogenesis imperfecta,简称OI)为全身性结缔组织遗传病,病变累及骨胳、肌腱、韧带、筋膜、牙齿及巩膜等组织。临床表现早年分为2型:(1)先天性成骨不全(Osteogenesis jmperfecta congenita),病儿在子宫内或出生时即有骨折,有时为死胎,多数在生后数周内死亡,死亡
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关 键 词: | 成骨不全 遗传病 家族 |
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