| 面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展 |
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| 引用本文： | 申本昌,张成.面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(3):4-6,53. |
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| 作者姓名： | 申本昌 张成 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院神经科,510080 |
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| 基金项目： | 中国科学院资助项目;广东省博士启动基金;中国博士后科学基金 |
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| 摘 要： | 面肩肱型肌营养不良症,是一种常染色体显性遗传疾病,至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3.3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁,几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者,Southern杂交片段小于35 kb(少于11个D4Z4重复序列),而正常人群该片段为350 kb(11-150个D4Z4重复序列)。通过分子生物学研究与生物信息学分析,在4q35区域内,排除了FRG1、FRG2、ALP、ANT1、DUX4、YY I、HMGB2及Nu-c lolin等几个可能的候选基因;有关肩肱型肌营养不良症发病机制的位置变异效应假说,需要更多的证据支持;另一假说认为,面肩肱型肌营养不良症患者,D4Z4区域内类似沉默子的序列与转录抑制复合物相结合,由于D4Z4的缺失,该复合物不能形成并导致D4Z4上游基因的过表达,有关基因的过表达通过某种不明机制导致FSHD疾病的发生;D4Z4的缺失使4qter在细胞核内的定位异常,使许多基因的表达不正常,从而引起一系列的病理变化,并最终导致FSHD疾病的发生,也是FSHD发病的可能性机制之一。FSHD的发病相关基因和发病机制的研究有待深入。
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| 关 键 词： | 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 候选基因 位置变异效应 转录抑制 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）03-0004-04 |
| 收稿时间： | 2005-11-02 |
| 修稿时间： | 2005年11月2日 |
Molecular genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy |
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| SHEN Ben-chang,ZHANG Cheng.Molecular genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(3):4-6,53. |
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| Authors: | SHEN Ben-chang ZHANG Cheng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | D4Z4 |
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