| 以肾病为主要表现的窒息性胸廓发育不良1例 |
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| 引用本文： | 邓江红,刘小荣,沈颖,刘小梅,陈植,闫洁,曾津津,孙国强,杨永弘. 以肾病为主要表现的窒息性胸廓发育不良1例[J]. 中国循证儿科杂志, 2007, 2(3): 233-237 |
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| 作者姓名： | 邓江红 刘小荣 沈颖 刘小梅 陈植 闫洁 曾津津 孙国强 杨永弘 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院,北京100045 |
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| 摘 要： | 窒息性胸廓发育不良（asphyximing thoracic dystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。
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| 关 键 词： | 窒息性胸廓发育不良 主要表现 肾病 Jeune综合征 常染色体隐性遗传疾病 反复呼吸道感染 骨发育异常 呼吸道症状 |
| 文章编号： | 1673-5501（2007）03-0213-05 |
| 收稿时间： | 2007-02-01 |
| 修稿时间： | 2007-03-15 |
Kidney disease as main manifestation in one case with asphyxiant thoratic dysplasia |
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| DENG Jiang-Hong,LIU Xiao-rong,SHEN Ying,LIU Xiao-mei,CHEN Zhi,YAN Jie,ZENG Jing-jing,SUN Guo-qiang,YANG Yong-hong. Kidney disease as main manifestation in one case with asphyxiant thoratic dysplasia[J]. Chinese JOurnal of Evidence Based Pediatrics, 2007, 2(3): 233-237 |
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| Authors: | DENG Jiang-Hong LIU Xiao-rong SHEN Ying LIU Xiao-mei CHEN Zhi YAN Jie ZENG Jing-jing SUN Guo-qiang YANG Yong-hong |
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| Affiliation: | Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China |
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