KIT基因突变与斑驳病的研究进展

斑驳病是人类罕见的先天性常染色体显性遗传的色素障碍性疾病,临床表现主要为发部、前额、胸腹和四肢白斑,白斑内黑素细胞缺失。而黑素细胞的发育与SCF/KIT信号途径有着密切关系。此外,不同位点的KIT基因突变所引起的斑驳病的临床表型也有着很大的差异。研究KIT基因的突变对深入了解斑驳病的发病机制有着重要的意义。