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| β类珠蛋白基因的多态性及其在β地中海贫血产前诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 方福德 吴冠芸 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所 |
| 摘 要： | 人类β类珠蛋白基因的排列为5’-ψβ_2-(?)-Gγ-Aγ-ψβ_1-δ-β-3’(ψβ_1和ψβ_2为假基因),全长约65kb。β类珠蛋白基因具有遗传异质性.在正常情况下,某些核苷酸位点可以发生中性改变,构成β类珠蛋白基因多态性。此种多态性对β珠蛋白的合成并不产生影响,只是作为一种遗传标志而已。β地中海贫血(以下简写为β地贫或β~(thal))除了β珠蛋白基因(简写为β基因)的外显子、内含子或旁侧序列发生特异性突变或部分缺失(它 |
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