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| 凝血因子Ⅶ基因突变的检测 | |
| 作者姓名： | 吴玉水 方国安 等 |
| 作者单位： | [1]南京军区福州总医院全军医学检验中心，福州350025 [2]舟山市人民医院 |
| 摘 要： | 目的 为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子Ⅵ缺乏症先证者的因子Ⅶ基因突变类型。方法 采用PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVⅡ基因片进行分析。结果 表明先证者的FVⅡ基因为C329G纯合子，其母亲为杂合子。结论 该家系为FVⅡ基因存在C329G突变的第2个遗传性因子Ⅶ缺乏症家系。 |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅶ 凝血因子Ⅶ缺乏症 错义突变 基因突变 |
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