家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的：探讨中国家族性帕金森病(parkinson’s disease，PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法：采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液，提取DNA，通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变，并结合临床资料分析。结果：6例无血缘相关的家族性PD患者中，发现1例有第5外显子缺失，其遗传模式呈常染色体隐性遗传，起病年龄60岁，临床表现为震颤、僵直和运动迟缓，但无异动症。第3，4，6，7外显子未发现缺失突变。结论：中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变。