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| 遗传与染色体疾病 | |
| 摘 要： | 经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析；婴儿神经轴索营养不良l临床与分子遗传学研究；X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变；小儿Dent病临床特征和基因突变分析；儿童矮小症268例病因分析；1038例矮小症病因及治疗的研究 |
| 关 键 词： | 遗传性代谢病 染色体疾病 基因突变分析 外胚层发育不良 儿童矮小症 临床特征 分子遗传学 EDA基因 |
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