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A Distinct Class of Chromoanagenesis Events Characterized by Focal Copy Number Gains
Authors:Heleen Masset  Matthew S. Hestand  Hilde Van Esch  Pascale Kleinfinger  Julie Plaisancié  Alexandra Afenjar  Romain Molignier  Caroline Schluth‐Bolard  Damien Sanlaville  Joris R. Vermeesch
Affiliation:1. Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium;2. Laboratoire Cerba, Département de Génétique Humaine, France;3. Service de Génétique Médicale, H?pital Purpan, CHU Toulouse, France;4. APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Service de Génétique Clinique, Paris, France;5. APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France;6. Laboratoire de Biologie Clinique, Clinique Saint Jean Languedoc, Toulouse, France;7. Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, France;8. Lyon Neuroscience Research Center, Lyon, France
Abstract:
Keywords:chromoanasynthesis  chromothripsis  chromoanagenesis  polymerase theta
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