Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习

<正>Laing型远端肌病(Laing distal myopathy, LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病，呈常染色显性遗传^[1]。LDM的发病率目前尚不明确，国内外仅有少数散在病例及家系报道^[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力，发病年龄通常在10～20岁；随着年龄增加，四肢远端肌无力会缓慢加重，引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现；LDM尚无有效的治疗方式，以对症治疗为主，但LDM自然病程进展缓慢，对预期寿命影响较小^[4]。