摘 要: | 目的:通过免疫血清学及分子生物学方法鉴定1例孕妇罕见CisAB血型,并对其家系进行ABO血型调查,探讨疑难血型鉴定方法及罕见血型孕妇供血策略。方法:采用免疫血清学方法及家系调查初步鉴定先证者家系ABO表型,运用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)法进行ABO血型基因分型,并采用Sanger测序ABO基因1~7外显子进行验证。结果:血型血清学检测发现6例家系成员中,正反定型不相符3例,先证者及其母亲、胞弟血清学试验表现为AB亚型,父亲为A型,丈夫、长子表现为O型;分子生物学:先证者ABO基因型表现为BO2,其母亲为BB,父亲为AO,胞弟为AB,丈夫、长子均为OO;CisAB基因型分型结果分别为先证者Cis-AB01/O02,母亲为Cis-AB01/B,胞弟为Cis-AB01/A。结论:对经免疫血清学ABO血型定型困难、疑难样本,可通过鉴定其家系来初步推断其血型,同时可通过分子生物学验证其ABO血型,最终寻找提供最佳的供血方案。
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