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| Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析 | |
| 引用本文： | 杨淑芝,孙勍,刘铁城,刘达根,周成勇,李梅,张欣,康东洋,戴朴,袁慧军,杨伟炎. Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析[J]. 中华耳科学杂志, 2008, 6(3) |
| 作者姓名： | 杨淑芝 孙勍 刘铁城 刘达根 周成勇 李梅 张欣 康东洋 戴朴 袁慧军 杨伟炎 |
| 作者单位： | 1. 解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科,北京,100037 2. 解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,100853 3. 解放军总医院眼科,北京,100853 |
| 摘 要： | 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A〉G（T168T）、c.879T〉G（L293L）、IVS15＋35G〉A、IVS18-8T〉G、c.4457G〉A（R1486K）为已知单核苷酸多态,c.573A〉G（V191V）、c.1276A〉T（N426Y）、IVS19-44G〉A、IVS19-66A〉C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。 |
| 关 键 词： | Usher综合征 突变分析 USH2A 单核苷酸多态 |
Clinical features and genetic analysis of a Chinese family with Usher syndrome type Ⅱ |
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| YANG Shu-zhi,SUN Qing,LIU Tie-cheng,LIU Da-gen,ZHOU Cheng-yong,LI Mei,HANG Xin,KANG Dong-yang,DAI Pu,YUAN Hui-jun,YANG Wei-yan. Clinical features and genetic analysis of a Chinese family with Usher syndrome type Ⅱ[J]. Chinese Journal of Otology, 2008, 6(3) | |
| Authors: | YANG Shu-zhi SUN Qing LIU Tie-cheng LIU Da-gen ZHOU Cheng-yong LI Mei HANG Xin KANG Dong-yang DAI Pu YUAN Hui-jun YANG Wei-yan |
| Abstract: | |
| Keywords: | USH2A |
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