| 遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断 |
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| 引用本文： | 籍灵超,王志新,王倩,张静,贾婧杰,尤少华,白银,周雪筠,赵素萍,周颖,张革化,王洪田. 遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013, 0(5): 241-245 |
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| 作者姓名： | 籍灵超 王志新 王倩 张静 贾婧杰 尤少华 白银 周雪筠 赵素萍 周颖 张革化 王洪田 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;辽宁省凌源监狱管理分局中心医院耳鼻咽喉科;中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 军队“十一五”科技攻关课题(No:08G128) |
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| 摘 要： | ![]()
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。
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| 关 键 词： | 鼻出血 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因 诊断 |
Early genetic diagnosis in patients with HHT induced severe nosebleed |
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| JI Lingchao,WANG Zhixin,WANG Qian,ZHANG Jing,JIA Jingjie,YOU Shaohua,BAI Yin,ZHOU Xuejun,ZHAO Suping,ZHOU Ying,ZHANG Gehua,WANG Hongtian. Early genetic diagnosis in patients with HHT induced severe nosebleed[J]. Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery, 2013, 0(5): 241-245 |
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| Authors: | JI Lingchao WANG Zhixin WANG Qian ZHANG Jing JIA Jingjie YOU Shaohua BAI Yin ZHOU Xuejun ZHAO Suping ZHOU Ying ZHANG Gehua WANG Hongtian |
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| Affiliation: | 1(1Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,Chinese PLA General Hospital,Beijing,100853,China;2Department of Otolaryngology,Liaoning Lingyuan Prison Branch Administration Central Hospital;3Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University) |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | |
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