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视网膜色素变性一家系致病基因分析
作者姓名:孙丽红  张春玲  林玉华
作者单位:孙丽红 (牡丹江医学院附属红旗医院眼科,黑龙江,牡丹江,157000); 张春玲 (牡丹江医学院附属红旗医院眼科,黑龙江,牡丹江,157000); 林玉华 (牡丹江医学院附属红旗医院眼科,黑龙江,牡丹江,157000);
基金项目:黑龙江省卫生厅科研项目(项目编号:2009-454)
摘    要:
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中最常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确。在世界范围发病机率1/3500,我国发病机率1/3784,本病目前尚无有效疗法。

关 键 词:视网膜色素变性  致病  基因分析
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