Alport综合征基膜Ⅳ型胶原α链表达异常的临床意义

目的：了解基膜Ⅳ型胶原α链在不同遗传类型Alport综合征（AS）薄基膜肾病、家族性IgA肾病中分布特点，探讨其与上述疾病的关联和临床意义。方法：运用针对Ⅳ型胶原不同α链单抗，采用间接免疫荧光法（iIF）检测皮肤和肾组织基膜Ⅳ型胶原α1、3、5链分布。结果：8例男性X伴性显性AS（XD－AS）患者α5（Ⅳ）链在皮肤和（或）肾组织基膜上IF为阴性，肾组织α3（Ⅳ）链IF变呈阴性。4例女性XD－AS患者表皮基膜上α5（Ⅳ）链IF呈不连续沉积。4例XD－AS女性、1例常染色体隐性遗传AS和所有常染色体显性遗传AS、薄基膜病、IgA肾病患者肾组织和皮肤IF均为阳性，与正常对照相同。XD－AS患者中，皮肤α5（Ⅳ）链表达程度赵低，发病年龄和出现肾衰的时间越早，听力累及频率范围越广，表现前锥形晶体越多。结论：不同遗传方式的ASⅣ型胶原α链表达异常存在显著差异，不同组织Ⅳ型胶原α链检测对AS诊断、鉴别诊断和遗传方式判断具有重要意义，α5（Ⅳ）链表达缺失的程度与疾病严重程度相关。