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| 强直性肌营养不良症—一个家系的报告 | |
| 作者姓名： | 薛爽 安凤华 |
| 作者单位： | 北京中日友好医院神经内科，北京中日友好医院神经内科，黑龙江省牡丹江市中医院，中日友好医院临床医学研究所 100029，100029，进修医师 |
| 摘 要： | 强直性肌营养不良症(DM)为神经系统遗传性疾病,发病率5.5/10万。近期收治1例,调查该家系4代有5人发病和可疑患者2人,对其中2例进行了临床、实验室及肌肉活检的病理和组化检查。 例1,女,47岁。8年前无诱因觉腰肌和四肢无力,进行性加重伴双手握拳后不易放松,逐渐丧失劳动能力。38岁绝经,幼子先天智力低下。外祖父和舅舅青年期消瘦死亡。两个妹妹有肌无力和强直的表现。查体:表情少,眼睑闭合无力,行走鸭步。双侧胸锁 |
| 关 键 词： | 肌营养不良 强直性 家系 家族史 |
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