| 先天性肾上腺皮质增生症：非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展 |
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| 引用本文： | 陆召麟,卢琳. 先天性肾上腺皮质增生症：非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展[J]. 内科急危重症杂志, 2010, 16(1): 1-3 |
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| 作者姓名： | 陆召麟 卢琳 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,北京协和医学院北京协和医院,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730 |
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| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,21OHD)是其中最常见的类型,约占90%～95%.追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为"男性"的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD.
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| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生 21羟化酶 11β羟化酶 |
Congenital Adrenal Hyperplasia: Research Progress of Non-typical 21-hydroxylase Deficiency |
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