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分类号
杂志ISSN号
林奇综合征的基因学、诊断及治疗相关进展
作者姓名:
王晓乐
何淼龙
宁方玲
菅金波
摘 要:
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时或异时患有结直肠癌、林奇综合征有关的结肠外恶性肿瘤.自林奇综合征被定义后,相关基因学、诊断标准、监管手段及治疗方案不断更新,临床医生需掌握相关知识,运用于临床,提高林奇综合征的诊断率、监管及预防...
关 键 词:
林奇综合征
错配修复基因
微卫星不稳定性
监管
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