Y染色体异常与临床效应的关系

目的探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程。结果在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,表型正常的9例,其他13例。结论Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%。因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的。