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SOX10基因与综合征型耳聋的研究进展北大核心CSCD
作者姓名:白晟金郭玉芬徐百成
作者单位:1.兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科730030;
基金项目:国家自然科学基金地区基金项目(甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究,31960132);甘肃省卫生行业计划项目(基因诊断在人工耳蜗植入手术效果评估的应用研究,GSWSKY2018-40);甘肃省卫生行业计划项目(人工耳蜗植入手术对前庭功能的影响研究,20JR10RA747)。
摘    要:SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达。感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳聋。研究发现SOX10基因与先天性感音神经性耳聋关系密切,尤以综合征型聋为主,该基因影响内耳感觉上皮祖细胞分化及调控相关耳聋基因的表达,针对SOX10基因及蛋白与综合征型耳聋的研究有利于揭示耳聋的分子病因。

关 键 词:SOX10  基因  感音神经性聋  综合征型聋  内耳畸形
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