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| 晶状体蛋白基因与先天性白内障 | |
| 作者姓名： | 汤霞靖 姚克 |
| 作者单位： | 浙江大学附属第二医院眼科中心浙江大学眼科研究所，杭州310031 |
| 摘 要： | 晶状体蛋白是晶状体的结构蛋白，其在晶状体中的丰富含量以及自身特殊的空间结构，对维持晶状体透明起着重要作用。近年来，研究发现多种晶状体蛋白编码基因的突变参与遗传性先天性白内障的形成与发展。本通过比较多个人类白内障家系和小鼠先天性白内障模型晶状体蛋白基因突变形式，试图对其致病特征和致病机制及其相关方面的研究进展作一综述。 |
| 关 键 词： | 晶状体蛋白 先天性白内障 基因突变 致病机制 家系 编码基因 小鼠 人类 发现 维持 |
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