α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。