强直性肌营养不良症的分子遗传学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病,发病率1/8000～1/20000,为最常见的累及成人的肌营养不良症。近年来的分子遗传学研究表明,19号染色体上的一蛋白激酶基因为本病的候选基因,且三联体(CTG)。拷贝数的增加与本病的发生有关。本文就最近几年有关DM的分子遗传学研究进展与本病的临床联系及有关DM的产前或症状前诊断等问题作一综述。