摘 要: | 目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇,在妊娠17-38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例(4.8%)。58例异常核型主要为染色体三体32例(55%),21三体19例(33%);另检出染色体易位10例(17%),染色体倒拉8例(14%)。在各种产前诊断指征中,高龄孕妇检出胎儿异常型18例(31%),父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例(26%)。B超发现异常而检出异常核型11例(19%)。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例(12%),妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例(14%)。结论 染色体一,特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。
|