| 变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用 |
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| 引用本文： | 胡俊,史树贵,李露斯,吴玉章,倪兵. 变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用[J]. 第三军医大学学报, 2005, 27(13): 1374-1376 |
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| 作者姓名： | 胡俊 史树贵 李露斯 吴玉章 倪兵 |
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| 作者单位： | 第三军医大学,西南医院神经内科,重庆,400038;第三军医大学,基础医学部全军免疫学研究所,重庆,400038 |
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| 摘 要： | 目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn su-peroxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法对PCR-SSCP检测阴性的外显子,应用DHPLC法及DNA直接测序技术,再次进行SOD1基因的突变位点检测.结果经DHPLC检测,家系成员Ⅲ1SOD1基因的第4外显子有突变峰,DNA直接测序证实存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变,使编码的氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸.结论DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.
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| 关 键 词： | 家族性肌萎缩侧索硬化症 铜、锌超氧化物歧化酶 变性高效液相色谱法 突变 |
| 文章编号： | 1000-5404(2005)13-1374-03 |
| 修稿时间： | 2004-12-30 |
Denaturing high performance liquid chromatography for detection of point mutation of familial ALS |
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| HU Jun,SHI Shu-gui,LI Lu-Si,WU Yu-Zhang,NI Bing. Denaturing high performance liquid chromatography for detection of point mutation of familial ALS[J]. Acta Academiae Medicinae Militaris Tertiae, 2005, 27(13): 1374-1376 |
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| Authors: | HU Jun SHI Shu-gui LI Lu-Si WU Yu-Zhang NI Bing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | familial amyotrophic lateral sclerosis Cu/Zn superoxide dismutase denaturing high performance liquid chromatography mutation |
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