21—三体综合征34例临床和核型分析

21—三体综合征,又称先天愚型、Do-wn 综合征、软白痴,是人类最常见的染色体疾病之一。国内报道的现患率为0.56～0.68‰。因其占智力低下患者的10～15%,在提高人口素质方面有重大意义,所以已成为当前医学遗传学研究的一个重要课题。现将我们经临床和细胞遗传学确诊为本综合征的34例报道如下:一、临床资料1.性别与年龄.34例中男21例,女13例,男女性别比例为1.6:1.年龄最大为10岁,最小为10天。年龄分布为:新生儿1例;婴儿(1月～1岁)18例;幼儿(2～3岁)4例;学龄前儿童4～6岁)9例,学龄儿童(7—14岁)2例.2.胎次.患儿为第1胎者18例,第2胎者7例,第三胎及以上者9例。患儿母亲既往有流产史者8例.