新疆维吾尔族、汉族健康人群β3肾上腺素能受体基因多态性分布特征及其与血脂关系的研究

目的 探讨β₃肾上腺素能受体(ADRβ3)基因标签单核苷酸多态性(tagSNP)rs2298423和rs6986132在新疆维吾尔(维)族和汉族健康人群中的分布特征及其与血脂的关系.方法 采用随机抽样方法选取新疆地区维族(n=362)和汉族(n=653)健康体检者,采用实时荧光定量PCR(TaqMan)方法进行基因分型.结果 (1)rs2298423三种基因型在维族人群中的分布频率分别为TT型76.5%、GT型22.1%、GG型1.4%,汉族人群分别为TT型74.7%、GT型23.3%、GG型2.0%,两组基因型分布的差异无统计学意义(P=0.695).(2)rs6986132三种基因型在维族人群中的分布频率分别为GG型81.5%、AG型16.6%、AA型1.9%,汉族人群分别为GG型59.6%、AG型33.7%、AA型6.7%,两组基因型分布的差异有统计学意义(P< 0.001).(3)维族人群rs2298423基因型亚组间的TC、LDL-C水平的差异有统计学意义(P< 0.01),携带GG或GT基因型者较TT基因型有更高的TC、LDL-C水平(P< 0.01),而汉族人群则无差异.两族人群rs6986132基因型亚组间TC、LDL-C、TG、HDL-C水平的差异无统计学意义(P> 0.05).通过非条件logistic回归调整性别、年龄、身高、体重、腰围、尿素氮、SCr、FPG、TG、吸烟史、饮酒史混杂因素后,维族人群GG或GT基因型携带者较TT基因型携带者患高胆固醇血症的风险增高(OR=3.140,95%CI:1.270～7.764,P=0.013),LDL-C水平升高的风险增高(OR=3.818,95%CI:1.761～8.280,P=0.001).(4)rs2298423和rs6986132共构建3个单倍型,其中维族人群T-G单倍型的分布明显高于汉族(P< 0.001),汉族人群T-A单倍型的分布明显高于维族(P< 0.001).结论 新疆维、汉族人群间ADRβ3基因标签SNP的分布频率有差异,维族人群rs2298423多态性与血清TC、LDL-C水平有关,G等位基因可能是该两指标水平升高的危险因素.