| 摘 要： | 〔摘 要〕 目的：调查福建省宁德市葡萄糖 –6– 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布,
以预防 G6PD 缺乏症患儿的急性发作。方法：采用回顾性研究,调查 2016 年 4 月至 2017 年 1 月于宁德市出生的采足
底血进行 G6PD 筛查的新生儿,电话召回可疑患儿,复检并进行基因型检测,特别观察畲族新生儿的结果。结果：本
研究足底血筛查新生儿共 43192 例,其中有初筛阳性者 699 例,检出率为 1.62 %（699/43192）,男性 646 例,占 1.50 %,
女性 53 例,占 0.12 %;召回 528 例,召回率 75.54 %;复检阳性 496 例,复检阳性符合率 93.93 %。280 例（56.35 %）
新生儿进行 G6PD 缺乏症基因筛查,检出 G6PD 缺乏症 239 例,符合率为 85.36 %;其中畲族患儿 64 例,占召回人
数的 22.86 %,阳性 53 例,阳性符合率 82.81 %;复检人群中畲族阳性患儿占为 18.92 %。本研究检出 c.1376G ＞ T、
c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.871G ＞ A、c.392G ＞ T、c.1360C ＞ T、c.1024C ＞ T、c.1387G ＞ T、c.487G ＞ A、
c.493A ＞ G 共 10 种基因型,其中以 c.1376G ＞ T 突变最多,占 53.55 %;畲族人群中 G6PD 缺乏症患儿检出常见
的基因型为：c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.1024C ＞ T。结论：宁德市新生儿 G6PD 缺乏症发病率为
1.62 %,因该病的遗传特点,男性新生儿的发病率显著高于女性;宁德地区以基因型 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、
c.95A ＞ G 为多见;畲族人群中亦以 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G 常见。
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