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| Keutel综合征诊治研究进展 | |
| 作者姓名： | 翟俊雅 尹宁北 |
| 摘 要： | Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患... |
| 关 键 词： | Keutel综合征 基质羧基谷氨酸蛋白(MGP) 面中部发育不良 软骨钙化 短指畸形 |