CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析

目的：探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病（AML）患者的基因突变谱，并分析其与部分临床参数的相关性。方法：采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果：与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比，CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高，有更高的白细胞水平，+22核型的检出率更高，初次诱导完全缓解率更高，性染色体缺失（-X或-Y）比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主，NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者（51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%），差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。