| 摘 要： | 目的：探讨real-time PCR技术检测Y染色体微缺失的适用性,并研究男性不育患者中无精症和少精症Y染色体微缺失的发生率。方法：本研究收集6例Y染色体微缺失阳性样本,4例女性样本和4例正常生育男性样本分别采用real-time PCR及多重PCR电泳法对Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）AZFa、AZFb、AZFc区进行检测;再收集452例临床男性不育患者的外周血样本,采用real-time PCR检测Y染色体微缺失位点。结果：2种方法对14例比对样本6个共有序列标签位点检测的结果一致;452例男性不育症包括96例少弱精症、9例重度少弱精症、69例无精症、3例畸精症和275例其他男性不育症,real-time PCR法共检出8例AZFc区缺失、1例AZFb区缺失和2例AZFbc共缺失,其中在少弱精症、重度少弱精症和无精症中Y染色体微缺失阳性率分别为5.21%、11.1%和7.25%,而另外2组均未检测到微缺失。结论：real-time PCR法检测Y染色体微缺失结果与经典的多重PCR电泳法结果相同,且该法的检测结果与临床诊断相符,因此real-time PCR适用于Y染色体微缺失的临床实验室筛查。
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