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| 串联质谱技术筛查湖南湘中地区新生儿遗传代谢病结果分析 | |
| 作者姓名： | 刘艳 戴珺 |
| 作者单位： | 湖南省娄底市妇幼保健院检验科 |
| 摘 要： | 遗传性代谢病(inherited metabolic disease,IMD)是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列病理和临床症状的一类疾病。目前已知的相关疾病已达500多种,其中在新生儿期可发现的有100余种,由于这些疾病缺乏特异性症状和体征,漏诊和误诊率很高,只有极少数在 |
| 关 键 词： | 遗传代谢病 运载蛋白 特异性症状 inherited 串联质谱技术 编码基因 生化代谢 临床症状 误诊率 湘中地区 |
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