| FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 刘鑫,杨媚,谢寒冰,赵倩颖,徐博成,肖啸,谭渝,刘珊玲.FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(7). |
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| 作者姓名： | 刘鑫 杨媚 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 |
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| 作者单位： | 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2021YFC1005300)； |
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| 摘 要： | 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样, 提取基因组DNA, 对其进行家系全外显子组测序, 并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.53045306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南, c.430433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2S
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| 关 键 词： | FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良 |
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