低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值题录

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X60]/46, X, del(Y)(q11.221)40]、45, X, 16qh+76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+24]和45, X75]/46, XY25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。