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| 涉及 ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析题录 | |
| 作者姓名： | 冯跃英 丁曙霞 张萍萍 方洁 李海波 解敏 |
| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院儿科;2. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心 |
| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划(2022KY1157); |
| 摘 要： | 目的探讨1个矮小家系的遗传学病因, 为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料, 采集外周血样, 提取基因组DNA, 对先证者进行全外显子组测序(WES), 对先证者及其父母、祖父母进行染色体微阵列分析(CMA), 采用重组人生长激素(rhGH)对先证者进行治疗并评估效果。结果先证者身高为87.7 cm(-3s), 其父亲身高为152 cm(-3.39s), 母亲及祖父母身高无明显异常。WES提示先证者染色体15q25.3-q26.1区存在4.35 Mb缺失, CMA提示先证者及其父亲15号染色体长臂均存在4.342 Mb的杂合缺失[arr[hg19]15q25.3-q26.1(8682861491170208)×1], 该缺失片段涉及与矮小表型密切相关的ACAN基因。母亲及祖父母CMA检测均未见异常。上述缺失在人群数据库及相关文献中均未见报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为致病性拷贝数... |
| 关 键 词： | 染色体缺失 ACAN基因 家族性矮小 生长激素 |