孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析题录 |
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引用本文: | 魏友华,王蕊,奚美霞,魏莉,朱文娟,刘彦.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(8). |
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作者姓名: | 魏友华 王蕊 奚美霞 魏莉 朱文娟 刘彦 |
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作者单位: | 1. 枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科;2. 潍坊护理职业学院 |
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基金项目: | 山东省医药卫生科技发展项目(202105030912);;潍坊市科技发展项目(2021GX095); |
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摘 要: | 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体...
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关 键 词: | 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 染色体非整倍体 微缺失/微重复 |
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