| 神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的 NOVA2基因变异分析题录 |
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| 引用本文： | 张广宇,李三松,杨磊,王明梅,陈功勋,朱登纳.神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的 NOVA2基因变异分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(2). |
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| 作者姓名： | 张广宇 李三松 杨磊 王明梅 陈功勋 朱登纳 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿童康复科 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划(SBGJ2018047)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样, 采用高通量测序技术对患儿进行基因检测, 对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 判断其为致病变异。结论 NOVA2基因c.820828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱, 为遗传咨询及产前诊断提供了依据。
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| 关 键 词： | 神经发育障碍 NOVA2基因 高通量测序 |
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