| MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 闫露露,庄丹燕,屠友权,张玉鑫,刘颖文,何艳,李海波.MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(10). |
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| 作者姓名： | 闫露露 庄丹燕 屠友权 张玉鑫 刘颖文 何艳 李海波 |
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| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;2. 宁波市妇女儿童医院神经内科 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生计划(2020KY890、2023KY1121)；;宁波市科技计划(202002N3150、2022S035)； |
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| 摘 要： | 目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因, 为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿1携带MEF2C基因c.138delC(p.Ile47Serfs*42)杂合新发变异, 患儿2携带MEF2C基因c.833del(p.L278*)杂合新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, MEF2C基因c.138delC和c.833del变异均评为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting)。结论 MEF2C基因c.138delC和c.833del变异可能分别为2例NEDHSIL患儿的致病原因, 丰富了MEF2C基因的变异谱, 为家系的遗传咨询提供了依据。
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| 关 键 词： | NEDHSIL 全外显子组测序 MEF2C基因 |
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