| 限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾题录 |
| |
| 引用本文： | 王芳洁,肖梦君,孙琪青,贾丽娟,吕爱婷,姚晓利.限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(8). |
| |
| 作者姓名： | 王芳洁 肖梦君 孙琪青 贾丽娟 吕爱婷 姚晓利 |
| |
| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院 |
| |
| 基金项目： | 河南省科技攻关联合共建项目(2018020644)； |
| |
| 摘 要： | 目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异, 通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年, 加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象, 并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样, 进行全外显子组测序(WES)确定候选位点, Sanger测序进行验证确定变异位点, 生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病""TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词, 在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood""TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献, 总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性, 智力正常, 运动、体格发育落后, 未见特殊面容, 头发和皮肤色泽未见明显异常, 双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PA...
|
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 限制型心肌病 PAH基因 TNNI3基因 基因变异 儿童 |
|
|
