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| Kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析题录 | |
| 作者姓名： | 沈裕 孙淑妮 解敏 李海波 徐莉敏 |
| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院围产科;2. 宁波大学医学院;3. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 |
| 基金项目： | 宁波市科技计划(公益性计划)(202002N3150);;浙江省医药卫生计划(2022503086); |
| 摘 要： | 目的探讨2例KMT2D基因变异所致Kabuki综合征(KS)的患儿, 并总结其临床特征与基因变异的特点。方法以分别于2021年8月19日和11月10日就诊于宁波市妇女儿童医院的2例KS患儿作为研究对象, 收集其临床资料, 对其进行全外显子组测序(WES), 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 2例患儿均表现为运动、语言发育迟缓、特殊面容、智力障碍等。WES检测发现其分别携带KMT2D基因的c.10205del(p.Leu3402Argfs*3)及c.5104C>T(p.Arg1702*)杂合变异, 根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南均评估为致病性变异(PVS1+PM6+PM2Supporting+PP4)。结论 KMT2D基因的c.10205del(p.Leu3402Argfs*3)和c.5104C>T(p.Arg1702*)新发变异可能是2例KS患儿的遗传学病因。上述发现不仅为临床确诊和遗传咨询提供了依据, 并且丰富了KMT2D基因的变异谱。 |
| 关 键 词： | Kabuki综合征 生长发育迟缓 KMT2D基因 新发变异 |