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p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例题录
作者姓名:屠佳燕  周建华  吴瑾惠  洪小珍  许先国  倪修文
作者单位:1. 嘉兴市中心血站检验科;2. 湖州市中心血站质管科;3. 浙江省血液中心输血研究所(浙江省血液安全研究重点实验室)
摘    要:目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1, 4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型, 血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论 A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

关 键 词:P1PK血型系统  p表型  抗-PP1Pk  A4GALT基因
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